Valente 가족

Published by ICSEB at 02/06/2012

Giulio Valente. 척수 견인 증후군. 소뇌 편도 하강.

안녕하세요. 저는 25세 Giulio Valente입니다. 2012년 바르셀로나에서 Royo 의사에게 아놀드 키아리 제1형 수술을 받았습니다.

키아리 질병이 있는 가족 때문에 한 자기 공명 영상 검사를 통해 2011년 11월에 키아리가 있다는 것을 알았습니다.

2011년 4월에 제 어머니가 아놀드 키아리 제1형으로 수술을 받아서 저희 3명의 자식들도 MRI 검사를 하게 됐고 3명 다 이 “희귀병”에 걸렸다는 것을 알았습니다. 저희 세 명 다 종사 절단 수술을 받았습니다.

“희귀”하다고 말했지만, 저는 이 병을 앓고 있을 수 있는 많은 사람들을 알고 있기 때문에 그렇게 생각하지 않습니다. 이 병에 걸렸다는 것을 인지하고 전 세계에서 제공하는 다양한 기술을 통한 외과 수술을 받은 많은 사람들이 있습니다. 가끔은 이 병이 희귀하다고 여기는 게 편해 보입니다. 아니면, 저희를 지배하는 사람들의 입장에선 이 병은 희귀하다고 하는 것이 자신들에게 편한 것일 수도 있습니다.

제 이야기를 해보겠습니다. 저는 급격하고 과도한 성장으로 8살때부터 항상 심한 통증이 있었고 장기에도 문제가 있었습니다.: 사지 혈액 순환과 관계있는 레이노 증후군, 쉽게 피로해지는 신장에서 오는 단백뇨. 이렇게 다양한 증상 중에서 진료 봤던 의사들도 설명하지 못한 어려운 증상이 하나 있었는데 그건 몇 분간 지속되곤 했던 심한 두통이었습니다. 그 통증은 머리에만 머물지 않고 목과 하악골, 치아와 눈까지 퍼졌습니다. 이 통증을 이유로 한 번은 제게 신경 정신과 의사의 진료를 제안했습니다. 두통이 혼자 없어지거나 약간의 파라세타몰로 없어지곤 했고 정신과 의사가 도움을 줄 사안이 아니라고 생각했기 때문에 한 번도 해당 진료를 보지 않았습니다.

16세 경에는 모든 것이 그대로 가는 듯 보였지만, 19살 때 새로운 장애가 나타났습니다. 이번엔 내장과 관련된 문제였고 계속 토해서 먹지 못해 2주 만에 15kg이 빠졌습니다. 수많은 검사를 하고 몇 개월 동안 의사들이 연구했지만 아무런 원인을 찾지 못했습니다. 그 몇 달 동안 증상은 스스로 사라졌고 그때부터 22살이 될 때까지 아무런 문제도 생기지 않았습니다.

호텔에서 수위로 근무하고 있던 어느 날 밤 컴퓨터로 문서 작성을 하고 있었는데 갑자기 오른팔이 뜨거워지는 강한 느낌을 받았습니다. 오른팔이 부어있다는 걸 느꼈고 움직일 수 없었는데 그 상태가 몇 분간 지속되다가 사라졌습니다. 이 증상이 그때부터 거의 매일 밤마다 나타나기 시작했습니다. 예전 경험을 생각하며 이번에는 병원을 찾지 않았습니다. 몇 달 동안 점점 나타나는 횟수가 줄었고 동반됐던 두통과 함께 그 증상은 몇 달 후 사라졌습니다.

2010년 8월, 모터 크로스 도중 사고를 당해 흉추가 골절되어 전치 4개월을 받아 입원, 휠체어, 코르셋 치료를 한 후 다시 복직했습니다.

회복기에 현기증이 몇 초간 지속되어 몇 분간 멍할 때가 있었습니다. 다시 일상생활로 돌아왔을 때 이 현기증 강도가 더 세졌고 가끔 균형을 잃어 누군가나 어떤 곳에 기대야만 했습니다. 그리고 사지에 매우 심한 피로를 느끼기 시작했고 밤에 의자에서 일어나 침대로 가는 것조차 버거웠습니다. 조금 전에 말했던 것을 기억하기 어려웠고 중요 부위에도 문제가 나타나기 시작했습니다. 24살의 활동적이었던 제가 80살 먹은 사람처럼 나태해지고 늘어져서 제 건강 상태가 정말 걱정됐습니다.

같은 시기에 많은 신체적 결함이 있던 제 어머니도 자기 공명 영상을 찍었고 아놀드 키아리 증후군 제1형이 있다고 진단받았습니다. 소뇌 편도는 거의 1cm나 내려와 있었습니다. 진단받은 며칠 뒤 저희 어머니는 운이 좋게도 같은 질병으로 바르셀로나에서 Royo 의사가 집도한 최소 침습 기술을 이용한 수술을 받은 한 여성을 알게됐습니다. 이 수술법은 긍정적 예후가 기대되는 수술이었으나 제게 수술 비용은 유일하지만, 매우 큰 장애물이었습니다.

인터넷으로 검색하기 시작했고 이 질병에 대해, 관련 증상에 대해 이해하기 시작했습니다. 이탈리아에서는 보통 이 증후군에 몸에 부담이 가고 뇌 관련 문제를 일으키곤 하는 두개골 절제 수술을 한다는 것 또한 알게 됐습니다.; 계속해서 두개골 절제 수술을 받은 환자들의 후기를 읽었는데, 그들은 몸 상태가 수술 전과 같거나 심지어는 더 악화되어 많은 양의 약을 먹어야 했다고 말했습니다. 종사 절단 수술받은 환자들의 후기도 읽으면서 두개골 절제술과 바르셀로나 Royo 의사의 종사 절단 수술을 비교하여 공부했습니다.

제 증상은 신경 쓸 겨를이 없을 정도로 어머니의 상태가 나빠져서 저와 어머니는 바르셀로나로 가기 위한 방법을 찾기 시작해서 기관들에 도움을 청했고 천운으로 한 연대에서 어머니 수술비를 원조하겠다는 답변을 받았습니다. 어머니는 Royo 의사의 수술을 받고 몇 주 만에 증상의 놀라운 호전을 볼 수 있었습니다.

Royo 의사는 유전병일 수 있다면서 제 증상을 듣고 저희 세 남매 모두 MRI 촬영을 제안했습니다. 막내는 척수공동증을 동반한 아놀드 키아리 제1형, 큰 누나는 아놀드 키아리 제1형이 있는 걸로 밝혀졌습니다. 이 결과가 저는 너무 무서워서 계속 새 MRI 촬영을 미뤘습니다.

과거와는 다르게 증상들이 점점 심해지고 빈번해졌고 다리가 움직이지 않는다거나 아침에 일어날 수 없을 지경까지 갔습니다. 그래서 2011년 11월 MRI를 찍었고 3mm의 소뇌 편도 하강을 볼 수 있었습니다. (이탈리아 법 상 아놀드 키아리 증후군1형은 4mm부터 해당) 그리고 1년 전에 있었던 척추 골절이 이 질병 악화를 가속시켰다는 것을 알았습니다.

2012년 2월 말 종사 절단 수술을 받았고 수술 4시간 뒤 아무런 문제 없이 똑바로 서거나 걸을 수 있었습니다. 수술 6시간 후 진료에서부터 벌써 완화를 볼 수 있었고 6개월 후인 현재, 현기증은 거의 다 없어졌고 예전과 같은 사지 피곤함도 없습니다. 수술 15일 후부터 제가 아주 좋아하는 오토바이도 다시 탔고 제 삶을 회복했습니다.

환자와 환자 가족들이 그들 앞에 있는 질병과 맞설 수 있게 도와주고 조언해주고 질문에 답해주신 Royo 의사와 연구소 직원들께 진심으로 감사드립니다. 로요 의사선생님과 악수를 하는 것만으로도 마음이 진정됩니다.

그리고 이해하기 어려운 저희 질병에 대해 환자들끼리 서로 소통할 수 있도록 네트워크를 만들어준 AI.SAC.SI.SCO. 협회에도 감사 인사를 전합니다.

VALENTE Giulio

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